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Gli Obiettivi

Le cure definitive che porteranno a sconfiggere la talassemia  esistono ancora, ma, confidando nei notevoli progressi scientifici auspichiamo che arrivino in un futuro abbastanza prossimo; per questo il primo obiettivo che ci siamo posti è:
"contribuire a rendere la qualità della vita del talassemico il più possibile simile a quella di un individuo sano al fine di arrivare al traguardo della guarigione"
.

Gli obiettivi possono essere riassunti brevemente come segue:

  • divulgare la conoscenza, promuovere la prevenzione e sostenere la ricerca scientifica su talassemia;
  • essere un punto di riferimento ed aggregazione per i pazienti e le loro famiglie per quanto concerne nuove scoperte mediche, nuove norme giuridiche e tutti i cambiamenti che comprendono il mondo talassemia-drepanocitosi;
  • essere gli interlocutori delle istituzioni, proponendo, consigliando e vigilando su quanto viene proposto sulle nostre problematiche.

La nostra intenzione è fare in modo che la nostra associazione diventi un'organizzazione al servizio dei talassemici perché possano trovare in noi un valido punto di riferimento, relativamente ai problemi correlati alle patologie, oltre che un'occasione d'aggregazione.

Patologia

Le talassemie (conosciuta anche come anemia falciforme) è una malattie genetiche ereditarie che provoca una malformazione nella struttura dei globuli rossi.

Le malattie genetiche sono causate da un'alterazione del patrimonio genetico di un individuo (DNA) che si evidenzia in difetti più o meno gravi; sono dette ereditarie quando i difetti del DNA si trasmettono attraverso le generazioni (non in modo contagioso!), coinvolgendo spesso più individui di una stessa famiglia.
Nei casi di queste tipologie di malattie genetiche non accade che tutti i componenti saranno malati, potrebbero esserci individui completamente sani ed altri portatori. La differenza si spiega osservando i geni che caratterizzano ogni individuo, cerchiamo di capire come…

Ognuno di noi possiede due geni (pezzetti di DNA) che portano un'informazione sulla stessa caratteristica dell'individuo (ad esempio il colore degli occhi).
Alcune di queste informazioni sono dette dominanti ed altre recessive e differiscono appunto, in base alla caratteristica di riuscire a "predominare" sull'informazione dell'altro gene. Facciamo un esempio: "un gene degli occhi marroni" è predominante rispetto ad "un gene degli occhi azzurri" quindi un individuo avente entrambi questi geni avrà gli occhi marroni.
Per avere gli occhi azzurri sarà quindi necessario avere entrambi i geni con la stessa informazione: occhi azzurri.
Questa spiegazione sta alla base della spiegazione su individui sani, malati e portatori per le talassemie e drepanocitosi, vediamo nello specifico come…

L'emoglobina è una grossa proteina costituita da 4 catene di proteine più piccole, 2 dette alfa e 2 dette beta. Essa è contenuta nei globuli rossi e la sua funzione principale è quella di catturare l'ossigeno dai polmoni e trasportarlo nei diversi tessuti.
Come ogni altro componente del nostro organismo anch'essa è sintetizzata grazie alle caratteristiche scritte nel nostro DNA e precisamente nei due geni che ne conservano le informazioni.
Quando entrambi di questi conservano un'informazione corretta, l'emoglobina viene sintetizzata correttamente e quindi l'individuo risulta sano.
Se uno dei due geni possiede un'informazione non corretta si ha un individuo portatore, poiché il "gene malato" è recessivo e tale deficit viene colmato da "quello sano".
Infine se entrambi i geni conservano un'informazione sbagliata, l'emoglobina verrà sintetizzata con diverse malformazioni (da cui ne derivano diverse malattie), il deficit non potrà essere colmato e l'individuo ne risulterà malato.



Trasmissione Certificato esistenza in Vita per la Legge 210-92 - Indennizzo a favore dei soggetti danneggiati da complicanze di tipo irreversibile a causa di vaccinazioni obbligatorie trasfusioni e somministrazioni di emoderivati

da inviare al Ministero dell'Economia e Finanze Dipartimento dell'Amministrazione Generale  del Personale e dei Servizi Direzione Centrale dei Servizi del Tesoro - Uff. V Via Casilina 3, 00182 ROMA Fax:0647611385/0647615209

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